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无创性产前诊断

卢煜明教授——
从生活领悟出影响世界的革命性诊断技术
无创性产前诊断
安全地为胎儿验测基因和染色体疾病

过往孕妇需要透过抽验羊胎水以验测胎儿患唐氏综合症的风险,有机会令胎儿受伤害或流产。香港中文大学医学院副院长(研究)卢煜明教授于1997年发表研究,为产前检查技术带来突破性发展——他发现孕妇血浆内存有高浓度胎儿DNA,并开创「无创产前诊断技术」,透过抽取孕妇血浆,以诊断胎儿患上唐氏综合症及基因疾病的机会。「无创产前诊断技术」于2011年正式临床应用,现时已被全球90多个国家、每年逾千万孕妇采用。

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研究里程—牛津大學

卢煜明的研究之路,要由1989年说起。

当时他在英国牛津大学修读医科,并于妇产科上课,因此接触到「入侵性」的产前检查,例如刺穿羊胎水。医生在超音波引导下,以一根针穿过肚皮,子宫内抽取羊水化验,但这个方法有机会令胎儿受伤或流产。

于是这激发到他思考,有没有更安全的方法检查胎儿是否正常?

你知道孕妇最早能在怀孕第几周进行刺穿羊胎水吗?

• 怀孕8-10周
• 怀孕12-14周
• 怀孕16-18周
• 怀孕20-22周

答案在下一页揭晓!

一般而言,孕妇可于怀孕第16至18周进行刺穿羊胎水,然后再等待一段时间才能收到化验结果;加上刺穿羊胎水有0.5-1%的机会令胎儿受伤或流产,过程会对孕妇和家人带来精神压力。

于是他忽发奇想:如果胎儿是男孩,那么她的血液中应该含有男性染色体。因此,要是在孕妇身上检测到男性染色体,那么染色体一定是来自胎儿。

当时仍是学生的他,向教授们提出这个想法,但有些人认为不会成功,不予理会;幸好有一位教授让他在实验室进行研究,结果他真的在孕妇血细胞内发现胎儿基因,从此可以推断婴儿的性别,研究结果同年于一本顶尖的医学杂志《刺针》发布。

虽然从孕妇血液中找到胎儿细胞,但由于含量太少,无法检测到胎儿是否正常,仍然未能做到安全方法检查胎儿。

在牛津大学毕业后,他开始当上实习医生。然而他对这个研究念念不忘,既然开始了,便有责任要把它完成。在当上医生一年后,他决定返回牛津大学修读博士课程,并全职从事研究工作。可是,科研路上并非一帆风顺,共花了8年时间专心钻研,但却一直没有成果。

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研究里程—回到香港

卢煜明不少科研灵感都源自日常生活,你知道下列那个时刻,为研究带来重大突破吗?

• 洗澡
• 摄影
• 煮即食面
• 睡觉

答案在下一页揭晓!

这场漫长的探索,一直持续到1996年夏天,他感觉如果再没有出路,可能会被迫放弃,改变研究方向了。然而在这年夏天,事情出现了转机。

当时他读到了两篇医学文章,指出癌症患者的血浆和血清检测到肿瘤基因。他又再发挥科学头脑:胎儿与肿瘤都是靠母亲或患者的营养来生存,两者一定有共通之处。于是他决定改为研究血浆,然而,怎样从孕妇血浆中提取出胎儿基因作测试呢?另一难题是,他当时没有研究资金,只能用便宜的方法进行研究。

卢煜明喜爱亚洲食物,有一天,他在英国的宿舍煮即食面。看到热腾腾的白烟,他又再灵机一动——假如把孕妇血浆煮热再化验,发生甚么情况?

这场漫长的探索,一直持续到1996年夏天,他感觉如果再没有出路,可能会被迫放弃,改变研究方向了。然而在这年夏天,事情出现了转机。

当时他读到了两篇医学文章,指出癌症患者的血浆和血清检测到肿瘤基因。他又再发挥科学头脑:胎儿与肿瘤都是靠母亲或患者的营养来生存,两者一定有共通之处。于是他决定改为研究血浆,然而,怎样从孕妇血浆中提取出胎儿基因作测试呢?另一难题是,他当时没有研究资金,只能用便宜的方法进行研究。

卢煜明喜爱亚洲食物,有一天,他在英国的宿舍煮即食面。看到热腾腾的白烟,他又再灵机一动——假如把孕妇血浆煮热再化验,发生甚么情况?

这个方法听起来十分粗疏也不科学,但他仍然一试。他回到实验室,把孕妇血浆煲煮一会,再抽取几滴化验——他不敢相信自己的眼睛,孕妇血浆内竟然一成是胎儿DNA,浓度是血细胞的十万倍!研究血细胞时,首先要把血浆掉丢,原来过去八年他一直在错误的地方寻找想要的东西,结果实在难以置信。

1997年初,他回到香港任教于中文大学,同年7月发表学术报告《胎儿脱氧核糖核酸存在于孕妇的血浆和血清》,并开创「无创产前诊断」方法。只需抽取母体血液,就能够分辨胎儿的性别,并透过检验胎儿的21号染色体,从而辨析出胎儿是否患有唐氏综合症及其健康情况。经过连串测试,这项破天荒的技术于2011年正式作临床应用,准确率高达99.7%,更可免除胎儿受伤或流产的风险。这一切让他成为「无创产前检查之父」,更被誉为最接近国际科学大奖的香港科学家。

• 看3D电影
• 玩机动游戏
• 摄影
• 潜水

答案在下一页揭晓!

在研究过程中,为了再进一步深化应用,卢煜明希望绘制出完整的胎儿基因图谱。他一直努力以一条方程式破解,却未能成功。

意外的是,哈利波特给他送来了破解难题的魔法!

2009年,他与太太看立体版《哈利波特》(Harry Potter)电影。电影开场时,他看到Harry 的「H」字从大银幕中出现,那形状就像一对染色体。他联想到胎儿的两条染色体分别来自父亲和母亲,因此应分别以两条方程式分析两条染色体,而非以一条方程式破解。

结果,他再次取得重大突破。2010年,他的团队首次在孕妇血浆中绘制出胎儿的完整基因图谱。意味著透过透过抽取孕妇的血液,就能验测胎儿是否有单基因疾病。

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无创性产前诊断为孕妇产前诊断带来突破性发展,造福大众,影响深远。以下是一些关于这项技术的应用与荣誉,点击下列字词逐一查阅:

临牀应用

直至2011年,无创产前唐氏综合症筛查成功临牀应用,准确率达到99.7%,孕妇在怀孕初期(例如10周)就能无创伤丶安全及准确地进行产前检查。

癌症檢驗

研究团队成功将基因测序技术应用于癌症检验,只须抽一次血就可测出50多种癌症,此技术已在2021年中在美国推出。

广泛采用

逾90个国家及地区提供无创产前诊断服务,世界各地每年有逾1,000万名孕妇使用,这项技术亦被多个国际的专业组织推荐。

市场估值

无创性产前诊断在2019年的全球市场估计占四十亿美元

贡献香港

2019年研究团队免费把技术提供予香港医管局使用,令至有需要的孕妇可以无障碍地使用此技术

国际顶尖殊荣

卢煜明教授荣获多项殊荣,包括获选为英国皇家学会院士( 2011),获选为美国国家科学院外籍院士( 2013 ),汤森路透论文引用桂冠奖(化学)( 2016 ) (为外界预测诺贝尔奖的其中一个指标),首届未来科学奖( 2017 ) (被外界认为是中国的诺贝尔奖)和生命科学突破奖( 2021 )(被誉为「科学界奥斯卡」),亦连续多年被选为「全球20位顶尖转化研究科学家」。除此之外,卢教授更是首位获颁生物学科「皇家奖章」(2021)的华人得主。「皇家奖章」是英国皇家学会最负盛名的奖项之一,每年有两枚奖章分别授予在物理和生物学科领域对「自然知识 」的进步做出最重要贡献的人。历史上只有400多人获此殊荣,其中包括提出「进化论」的达尔文及「原子理论」的道耳顿。

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科学家精神

科研路上困难重重,科学家需要长年累月的坚持才能获得成功,甚至努力亦不一定有回报。卢煜明教授仍然不怕失败,醉心研究。以下是他在研究路上的一些信念,齐来了解他的科学家精神吧!

LEAVE NO STONE UNTURNED (把所有石头都翻转)

意思是把每块石头都翻过来,仔细搜索,看看有没有藏著东西。从事科研亦一样,要不遗余力地把谜团逐一破开,要不然就会错过了宝藏。

科研的迷人之处

科学是寻找永恒的真理,就好像旅行时看到从来未被发现的美境。从事研究,努力不一定有回报,但当找出或发明了能够长远帮助别人的东西,那种满足感是超越了传统的临床工作。

找出「不明显」的事

研究过程不要忽略「不明显」的事,明显的事情已经有很多人研究。就好像从前别人都认为基因在细胞内,但我们的技术恰巧是在细胞外找到。另外,有些领域看似不关连,例如胎儿与癌症,若果能找到关连点,便可以把知识互相应用。

视科研为嗜好

卢煜明教授曾说过,科研对他来说不是工作,是嗜好。若视为嗜好,成败未必是最重要,只要享受过程,便可以去做。

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