过往孕妇需要透过抽验羊胎水以验测胎儿患唐氏综合症的风险，有机会令胎儿受伤害或流产。香港中文大学医学院副院长(研究)卢煜明教授于1997年发表研究，为产前检查技术带来突破性发展——他发现孕妇血浆内存有高浓度胎儿DNA，并开创「无创产前诊断技术」，透过抽取孕妇血浆，以诊断胎儿患上唐氏综合症及基因疾病的机会。「无创产前诊断技术」于2011年正式临床应用，现时已被全球90多个国家、每年逾千万孕妇采用。
当时他在英国牛津大学修读医科，并于妇产科上课，因此接触到「入侵性」的产前检查，例如刺穿羊胎水。医生在超音波引导下，以一根针穿过肚皮，子宫内抽取羊水化验，但这个方法有机会令胎儿受伤或流产。
于是这激发到他思考，有没有更安全的方法检查胎儿是否正常？
虽然从孕妇血液中找到胎儿细胞，但由于含量太少，无法检测到胎儿是否正常，仍然未能做到安全方法检查胎儿。
在牛津大学毕业后，他开始当上实习医生。然而他对这个研究念念不忘，既然开始了，便有责任要把它完成。在当上医生一年后，他决定返回牛津大学修读博士课程，并全职从事研究工作。可是，科研路上并非一帆风顺，共花了8年时间专心钻研，但却一直没有成果。
这场漫长的探索，一直持续到1996年夏天，他感觉如果再没有出路，可能会被迫放弃，改变研究方向了。然而在这年夏天，事情出现了转机。
当时他读到了两篇医学文章，指出癌症患者的血浆和血清检测到肿瘤基因。他又再发挥科学头脑：胎儿与肿瘤都是靠母亲或患者的营养来生存，两者一定有共通之处。于是他决定改为研究血浆，然而，怎样从孕妇血浆中提取出胎儿基因作测试呢？另一难题是，他当时没有研究资金，只能用便宜的方法进行研究。
卢煜明喜爱亚洲食物，有一天，他在英国的宿舍煮即食面。看到热腾腾的白烟，他又再灵机一动——假如把孕妇血浆煮热再化验，发生甚么情况？
这个方法听起来十分粗疏也不科学，但他仍然一试。他回到实验室，把孕妇血浆煲煮一会，再抽取几滴化验——他不敢相信自己的眼睛，孕妇血浆内竟然一成是胎儿DNA，浓度是血细胞的十万倍！研究血细胞时，首先要把血浆掉丢，原来过去八年他一直在错误的地方寻找想要的东西，结果实在难以置信。
1997年初，他回到香港任教于中文大学，同年7月发表学术报告《胎儿脱氧核糖核酸存在于孕妇的血浆和血清》，并开创「无创产前诊断」方法。只需抽取母体血液，就能够分辨胎儿的性别，并透过检验胎儿的21号染色体，从而辨析出胎儿是否患有唐氏综合症及其健康情况。经过连串测试，这项破天荒的技术于2011年正式作临床应用，准确率高达99.7%，更可免除胎儿受伤或流产的风险。这一切让他成为「无创产前检查之父」，更被誉为最接近国际科学大奖的香港科学家。
在研究过程中，为了再进一步深化应用，卢煜明希望绘制出完整的胎儿基因图谱。他一直努力以一条方程式破解，却未能成功。
意外的是，哈利波特给他送来了破解难题的魔法！
2009年，他与太太看立体版《哈利波特》（Harry Potter）电影。电影开场时，他看到Harry 的「H」字从大银幕中出现，那形状就像一对染色体。他联想到胎儿的两条染色体分别来自父亲和母亲，因此应分别以两条方程式分析两条染色体，而非以一条方程式破解。
结果，他再次取得重大突破。2010年，他的团队首次在孕妇血浆中绘制出胎儿的完整基因图谱。意味著透过透过抽取孕妇的血液，就能验测胎儿是否有单基因疾病。
直至2011年，无创产前唐氏综合症筛查成功临牀应用，准确率达到99.7%，孕妇在怀孕初期（例如10周）就能无创伤丶安全及准确地进行产前检查。
研究团队成功将基因测序技术应用于癌症检验，只须抽一次血就可测出50多种癌症，此技术已在2021年中在美国推出。
逾90个国家及地区提供无创产前诊断服务，世界各地每年有逾1,000万名孕妇使用，这项技术亦被多个国际的专业组织推荐。
无创性产前诊断在2019年的全球市场估计占四十亿美元
2019年研究团队免费把技术提供予香港医管局使用，令至有需要的孕妇可以无障碍地使用此技术
卢煜明教授荣获多项殊荣，包括获选为英国皇家学会院士（ 2011），获选为美国国家科学院外籍院士（ 2013 ），汤森路透论文引用桂冠奖（化学）（ 2016 ） （为外界预测诺贝尔奖的其中一个指标），首届未来科学奖（ 2017 ） （被外界认为是中国的诺贝尔奖）和生命科学突破奖（ 2021 ）（被誉为「科学界奥斯卡」），亦连续多年被选为「全球20位顶尖转化研究科学家」。除此之外，卢教授更是首位获颁生物学科「皇家奖章」（2021）的华人得主。「皇家奖章」是英国皇家学会最负盛名的奖项之一，每年有两枚奖章分别授予在物理和生物学科领域对「自然知识 」的进步做出最重要贡献的人。历史上只有400多人获此殊荣，其中包括提出「进化论」的达尔文及「原子理论」的道耳顿。
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