過往孕婦需要透過抽驗羊胎水以驗測胎兒患唐氏綜合症的風險，有機會令胎兒受傷害或流產。香港中文大學醫學院副院長(研究)盧煜明教授於1997年發表研究，為產前檢查技術帶來突破性發展——他發現孕婦血漿內存有高濃度胎兒DNA，並開創「無創產前診斷技術」，透過抽取孕婦血漿，以診斷胎兒患上唐氏綜合症及基因疾病的機會。「無創產前診斷技術」於2011年正式臨床應用，現時已被全球90多個國家、每年逾千萬孕婦採用。
當時他在英國牛津大學修讀醫科，並於婦產科上課，因此接觸到「入侵性」的產前檢查，例如刺穿羊胎水。醫生在超音波引導下，以一根針穿過肚皮，子宮內抽取羊水化驗，但這個方法有機會令胎兒受傷或流產。
於是這激發到他思考，有沒有更安全的方法檢查胎兒是否正常？
雖然從孕婦血液中找到胎兒細胞，但由於含量太少，無法檢測到胎兒是否正常，仍然未能做到安全方法檢查胎兒。
在牛津大學畢業後，他開始當上實習醫生。然而他對這個研究念念不忘，既然開始了，便有責任要把它完成。在當上醫生一年後，他決定返回牛津大學修讀博士課程，並全職從事研究工作。可是，科研路上並非一帆風順，共花了8年時間專心鑽研，但卻一直沒有成果。
這個方法聽起來十分粗疏也不科學，但他仍然一試。他回到實驗室，把孕婦血漿煲煮一會，再抽取幾滴化驗——他不敢相信自己的眼睛，孕婦血漿內竟然一成是胎兒DNA，濃度是血細胞的十萬倍！研究血細胞時，首先要把血漿掉丟，原來過去八年他一直在錯誤的地方尋找想要的東西，結果實在難以置信。
1997年初，他回到香港任教於中文大學，同年7月發表學術報告《胎兒脫氧核糖核酸存在於孕婦的血漿和血清》，並開創「無創產前診斷」方法。只需抽取母體血液，就能夠分辨胎兒的性別，並透過檢驗胎兒的21號染色體，從而辨析出胎兒是否患有唐氏綜合症及其健康情況。經過連串測試，這項破天荒的技術於2011年正式作臨床應用，準確率高達99.7%，更可免除胎兒受傷或流產的風險。這一切讓他成為「無創產前檢查之父」，更被譽為最接近國際科學大獎的香港科學家。
在研究過程中，為了再進一步深化應用，盧煜明希望繪製出完整的胎兒基因圖譜。他一直努力以一條方程式破解，卻未能成功。
意外的是，哈利波特給他送來了破解難題的魔法！
2009年，他與太太看立體版《哈利波特》（Harry Potter）電影。電影開場時，他看到Harry 的「H」字從大銀幕中出現，那形狀就像一對染色體。他聯想到胎兒的兩條染色體分別來自父親和母親，因此應分別以兩條方程式分析兩條染色體，而非以一條方程式破解。
結果，他再次取得重大突破。2010年，他的團隊首次在孕婦血漿中繪製出胎兒的完整基因圖譜。意味著透過透過抽取孕婦的血液，就能驗測胎兒是否有單基因疾病。
直至2011年，無創產前唐氏綜合症篩查成功臨牀應用，準確率達到99.7%，孕婦在懷孕初期（例如10週）就能無創傷丶安全及準確地進行產前檢查。
研究團隊成功將基因測序技術應用於癌症檢驗，只須抽一次血就可測出50多種癌症，此技術已在2021年中在美國推出。
逾90個國家及地區提供無創產前診斷服務，世界各地每年有逾1,000萬名孕婦使用，這項技術亦被多個國際的專業組織推薦。
無創性產前診斷在2019年的全球市場估計佔四十億美元
2019年研究團隊免費把技術提供予香港醫管局使用，令至有需要的孕婦可以無障礙地使用此技術
盧煜明教授榮獲多項殊榮，包括獲選為英國皇家學會院士（ 2011），獲選為美國國家科學院外籍院士（ 2013 ），湯森路透論文引用桂冠奬（化學）（ 2016 ） （為外界預測諾貝爾獎的其中一個指標），首屆未來科學獎（ 2017 ） （被外界認為是中國的諾貝爾獎）和生命科學突破獎（ 2021 ）（被譽為「科學界奧斯卡」），亦連續多年被選為「全球20位頂尖轉化研究科學家」。除此之外，盧教授更是首位獲頒生物學科「皇家獎章」（2021）的華人得主。「皇家獎章」是英國皇家學會最負盛名的獎項之一，每年有兩枚獎章分別授予在物理和生物學科領域對「自然知識 」的進步做出最重要貢獻的人。歷史上只有400多人獲此殊榮，其中包括提出「進化論」的達爾文及「原子理論」的道耳頓。
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